产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤。最理想方法是对每一个胎儿直接做遗传病或先天畸形的产前诊断。产前诊断方法复杂，需付出高昂费用。目前首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，筛查出高风险人群；再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可达到事半功倍效果。

产前筛查常用的方法有：羊膜腔穿刺行羊水检查、绒毛活检、羊膜腔胎儿造影、胎儿镜检查、超声检查、经皮脐静脉穿刺取胎血检测、胎儿心动图、磁共振成像等。