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在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因(pseudogene)，如Ψξ、Ψα、Ψβ等。假基因起始也可能有功能，后来由于缺失、倒位或点突变等原因使这些基因成为无功能的基因。假基因可以与有功能基因连锁，也可以由于染色体易位或作为转座子，从一部位移到另一新的部位。

　　此外，人类基因组中还有一些特殊的短顺序位于各基因的侧翼，它们是起到调控作用的调节顺序(启动子、增强子等)。有的是与细胞恶性转化有关的原癌基因(proto-onco-gene)等构成了五花八门的人类基因组结构。